Thalassemia: Chủ động tầm soát ngăn ngừa di truyền
Những hy vọng đặt cược vào sự may mắn
Cứ 2-3 tuần phải nhập viện một lần để truyền máu, đó là tình trạng của một sản phụ 22 tuổi (phường Bắc Nha Trang). Sự sống cho cả mẹ và thai nhi phụ thuộc vào những đơn vị máu để duy trì. Sản phụ cho biết, bản thân được phát hiện mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) từ năm 3 tuổi. Suốt thời gian từ tuổi thơ đến lúc trưởng thành, cuộc sống gắn liền với bệnh viện bởi vô số lần truyền máu và sức khỏe không cho phép chị làm việc như bao người bình thường khác.
Dù hiểu sự khắc nghiệt của căn bệnh di truyền này, nhưng việc mang thai ngoài kế hoạch đã đẩy vợ chồng chị vào một hành trình đầy rủi ro. Đặc biệt, nỗi lo càng nhân lên khi kết quả xét nghiệm người chồng cũng mang gen bệnh Thalassemia mà không hay biết.
Giờ đây, ở những tháng cuối thai kỳ, hai vợ chồng phải gác lại công việc để vào viện truyền máu thường xuyên hơn. Họ đặt cược vào sự may mắn, liệu đứa trẻ sắp sinh ra có phải lặp lại cuộc đời gắn liền với bệnh viện như mẹ, khi cả bố và mẹ đều mang trong mình mầm mống của căn bệnh tan máu bẩm sinh? Chồng sản phụ chia sẻ: “mang bầu ngoài kế hoạch nhưng hai vợ chồng vẫn quyết định giữ lại và hy vọng con sẽ không mắc bệnh, sau này khi muốn sinh bé tiếp theo sẽ chủ động theo tư vấn của bác sĩ”.
19 Yersin phường Nha Trang - Khánh Hòa
Điện thoại: 0258 3822 175
Thalassemia – Gánh nặng không của riêng ai
Câu chuyện trên không phải hiếm gặp. Tại phòng khám chuyên khoa huyết học, Bệnh viện Đa khoa Khánh Hòa, mỗi tháng có khoảng trên dưới 20 cặp đôi đến khám, tư vấn về sinh con khi họ mang gen bệnh Thalassemia.
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền. Một người mắc bệnh thể nặng sẽ phải:
- Truyền máu suốt đời: khoảng cách giữa các lần truyền máu ngày càng ngắn lại (từ vài tháng xuống còn vài tuần).
- Di chứng ứ sắt: truyền máu nhiều dẫn đến thừa sắt, gây tổn thương gan, tim và các cơ quan nội tạng.
- Suy giảm sức lao động: người bệnh thường xuyên mệt mỏi, xanh xao, vàng da, không thể làm việc nặng, cuộc sống phụ thuộc hoàn toàn vào thuốc và bệnh viện suốt đời.
Đặc biệt, với phụ nữ mang thai mắc Thalassemia, nguy cơ tăng cao. Mẹ thiếu máu khiến thai nhi chậm phát triển. Trong khi đó, các loại thuốc thải sắt buộc phải ngưng để bảo vệ thai nhi, khiến lượng sắt ứ đọng trong cơ thể mẹ tăng cao, đe dọa trực tiếp đến sức khỏe của cả hai.
Đừng để chẩn đoán muộn màng lấy đi tương lai của con
Nhiều cặp đôi chỉ tình cờ phát hiện mình mang gen bệnh khi đi khám sức khỏe thấy hồng cầu nhỏ, thiếu máu nhẹ. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen, xác suất sinh con mắc bệnh thể nặng là rất cao. Đáng tiếc, nhiều gia đình vì không biết hoặc chủ quan, chỉ khi sinh con ra thấy trẻ xanh xao, đi khám mới biết con mắc bệnh di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh.
13% dân số mang gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng
Việt Nam nằm trong nhóm quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao, nhưng phần lớn chưa được phát hiện. Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo cách chủ động dự phòng:
Xét nghiệm tiền hôn nhân: đây là “chìa khóa vàng”. Chỉ cần một xét nghiệm máu đơn giản sẽ biết có mang gen bệnh hay không để chủ động lên kế hoạch dự phòng khi sinh con.
Tầm soát khi mang thai: nếu chưa xét nghiệm tiền hôn nhân, ngay khi có thai, cả vợ và chồng cần đi kiểm tra huyết học.
Chủ động kế hoạch sinh con: những trường hợp đã biết mình mang gen bệnh cần được tư vấn chuyên sâu để đảm bảo sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
Bệnh Thalassemia hiện chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng CÓ THỂ PHÒNG NGỪA cho thế hệ tiếp theo.
Đừng để sự thiếu hiểu biết hoặc tâm lý “chờ đợi điều kỳ diệu” biến cuộc đời của con trẻ thành những chuỗi ngày trên giường bệnh. Hãy chủ động đi khám và tư vấn huyết học ngay hôm nay.
Vì một thế hệ trẻ thơ khỏe mạnh, không còn nỗi lo tan máu bẩm sinh!
Thông tin bệnh nhân Thalassemia cần biết:
Khoa Huyết học Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa Khánh Hòa Khoa đang quản lý và điều trị cho 62 trường hợp, người bệnh được thăm khám định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Thuốc thải sắt được bảo hiểm y tế chi trả, giúp giảm nhẹ gánh nặng chi phí cho bệnh nhân.
Khoa đã thành lập “Nhóm Bệnh nhân Thalassemia” – một cộng đồng gắn kết giúp: quản lý bệnh toàn diện, tư vấn phác đồ, tư vấn di truyền và phòng ngừa cho thế hệ sau. Đừng ngần ngại thăm khám và tham gia nhóm để được quản lý sức khỏe tốt nhất.
Bảo vệ hạnh phúc gia đình bắt đầu từ sự chủ động của chính chúng ta!
