Kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb) đóng vai trò trung tâm trong việc chẩn đoán các bệnh lý huyết sắc tố, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Tại Khoa Huyết học – Truyền máu Bệnh viện Đa khoa Khánh Hòa, điện di Hb đã giúp phát hiện cho hàng trăm trường hợp mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Ngoài ra, điện di Hb còn có ý nghĩa quan trọng trong sàng lọc cộng đồng nhằm giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia trong thế hệ tương lai.

Từ 2024 đến nay, Khoa Huyết học – Truyền máu Bệnh viện Đa khoa Khánh Hòa đã phát hiện và tư vấn di truyền cho hàng trăm trường hợp bị bệnh hoặc mang gen bệnh lý tan máu bẩm sinh. Việc phát hiện bệnh nhờ vào kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb), một phương pháp quan trọng trong chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố.

Trên thực tế lâm sàng, chúng tôi gặp một số trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng, nhưng có cả hai con đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh, sống phụ thuộc vào truyền máu. Truyền máu càng nhiều, biến chứng xuất hiện càng nhiều và sớm như quá tải sắt, suy tuyến nội tiết, gan lách lớn, tổn thương xương, tổn thương tim mạch… Đó là trường hợp của hai anh em ruột N.Đ.P và N.Đ.L. Đây là 2 trường hợp bị bệnh di truyền tan máu bẩm sinh Thalassemia – một bệnh lý huyết sắc tố di truyền khiến cơ thể sản xuất hemoglobin bất thường, dẫn đến thiếu máu mạn tính.

Điện di Hb là kỹ thuật phân tách các loại hemoglobin dựa trên sự khác biệt về điện tích và kích thước trong môi trường điện trường. Kỹ thuật này cho phép xác định các dạng hemoglobin bình thường (HbA, HbA2, HbF) và bất thường (HbS, HbE, HbC), từ đó hỗ trợ chẩn đoán các bệnh lý huyết sắc tố như alpha Thalassemia, beta Thalassemia, bệnh hemoglobin E, bệnh hồng cầu hình liềm, hoặc thiếu máu do rối loạn tổng hợp hemoglobin. Trong trường hợp của P. và L., điện di Hb phát hiện tăng HbF, HbA2 và giảm HbA – đây là bệnh lý Beta Thalassemia. Kết quả này giúp xác định bệnh, nhờ đó định hướng điều trị, bao gồm truyền máu, dùng thuốc thải sắt và tư vấn di truyền cho gia đình.