HỘI CHỨNG GORLIN – BÉ TRAI 9 TUỔI CÓ RẤT NHIỀU NANG XƯƠNG NẰM Ở XƯƠNG HÀM TRÊN VÀ DƯỚI ĐƯỢC PHÁT HIỆN, CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ ĐIỀU TRỊ TẠI KHÁNH HOÀ
Vừa qua, khoa Răng Hàm Mặt (RHM) – BVĐK tỉnh Khánh Hòa cùng đoàn chuyên gia phẫu thuật Bệnh viện RHM Trung ương (TW) TP. HCM đã tiến hành phẫu thuật thành công cho một bé trai mắc hội chứng Gorlin hiếm gặp.
Bé trai 9 tuổi, được người nhà phát hiện sưng nề vùng xương hàm dưới 2 bên cách khoảng 2 tuần. Qua thăm khám trực tiếp các bác sĩ của khoa RHM BVĐK tỉnh Khánh Hoà dưới sự hỗ trợ chuyên môn từ TS.BS. Nguyễn Thanh Tùng – BV RHMTW TPHCM, các bác sĩ đã phát hiện bé có rất nhiều tổn thương dạng nang nằm rải rác ở xương hàm trên và hàm dưới, sau khi thăm khám và kết hợp với các kết quả cận lâm sàng, bé trai được xác định đã mắc hội chứng Gorlin – một hội chứng hiếm gặp có liên quan đến đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Sau khi nghe các BS tư vấn và giải thích các nguy cơ, người nhà đã quyết định cho bé được điều trị và theo dõi lâu dài tại BVĐK Khánh Hòa thay vì vào TP. Hồ Chí Minh điều trị.
Trên tinh thần hội chẩn giữa TS.BS. Nguyễn Thanh Tùng và các bác sĩ khoa RHM – BVĐK Khánh Hòa, nhận thấy đây là một trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi được phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh lý hiếm gặp, với rất nhiều tổn thương dạng nang có cả ở xương hàm trên và hàm dưới. Nếu phát hiện trễ hơn, việc điều trị sẽ khó khăn hơn và đi kèm nhiều biến chứng trong và sau mổ hơn. Khi tổn thương nang xương không được phát hiện và điều trị sớm, nang có thể phát triển lớn, gây phá huỷ cấu trúc xương, có thể gây gãy xương bệnh lý hoặc đẩy lệch các mầm răng vào các vị trí khó tiếp cận hay các vùng nguy hiểm… Việc điều trị phẫu thuật triệt để một lần sẽ tiềm ẩn nhiều nguy cơ gây tổn thương cho xương hàm. Sau khi hội chẩn, ekip phẫu thuật quyết dịnh điều trị theo phương pháp bảo tồn.
Ngày 21/5/2020, TS.BS. Nguyễn Thanh Tùng cùng ê kíp phẫu thuật viên BVĐK tỉnh Khánh Hòa đã tiến hành phẫu thuật giảm áp và khâu thông túi 5 tổn thương nang sừng xương hàm (2 tổn thương ở xương hàm trên hai bên và 3 tổn thương ở xương hàm dưới) cho bé trai này.
Ngày hôm sau phẫu thuật, bé chỉ đau ít vùng phẫu thuật, tiếp xúc tốt, vùng mổ sưng nề ít, có dấu hiệu hồi phục tốt, và chưa ghi nhận bất thường từ ca mổ. Bé cần được theo dõi chăm sóc hốc mổ và đánh giá sự lành thương xương theo thời gian cho đến khi hệ răng vĩnh viễn mọc đầy đủ và ổn định.
Theo TS.BS. Nguyễn Thanh Tùng:
– Hội chứng Gorlin , hay còn gọi là hội chứng ung thư tế bào đáy dạng Nê vi, là một bệnh lý hiếm gặp, thường xuất hiện ở độ tuổi từ 20-30 tuổi, tuy nhiên có thể gặp ở trẻ nhỏ hơn 10 tuổi, xảy ra do đột biến gen PTCH – 1. Trong đó, biểu hiện hay gặp và xuất hiện sớm nhất ở vùng Hàm Mặt là tổn thương đa nang sừng ở vùng xương hàm.
– Ngoài biểu hiện đa nang sừng ở xương hàm, bệnh nhân còn có thể có một số biểu hiện bất thường khác ở các cơ quan khác như khe hở môi, hàm ếch, di xa khoé mắt trong hai bên, đục giác mạc, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, khiếm khuyết màng mạch và thần kinh thị giác, lác mắt, vôi hoá liềm não, xuất hiện nhiều hố lõm trên lòng bàn tay, bàn chân, dị dạng xương sườn, dị dạng xương vai, dị dạng lõm ngực, vẹo cột sống, dính ngón, dư ngón, tật đầu to, quá triển toàn thân, u nguyên bào tủy, u xơ buồng trứng, ung thư da… Do vậy, bên cạnh việc điều trị theo chuyên khoa Răng Hàm Mặt, bệnh nhân cần được theo dõi, thăm khám và phối hợp điều trị theo phương thức đa tiếp cận giữa các chuyên khoa khác nhau như Da liễu, Mắt, Chỉnh hình, Ngoại khoa, Thần kinh, Cột sống, Sản phụ khoa, Nội khoa…
