Ngày 02/6/2019, BS Phan Văn Tiếp – Chuyên gia phẫu thuật chỉnh hình nhi TP. Hồ Chí Minh và BSCKII Phạm Đình Thành – Phó khoa Ngoại Chấn thương chỉnh hình & bỏng Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa và ê kip phẫu thuật đã mổ chỉnh trục & kết hợp xương đùi trái bằng đinh nội tủy Kuntcher; đồng thời cắt đinh trồi của xương đùi phải cho bệnh nhân Trịnh Nguyễn Bảo Th., sống tại Phường 12, Quận Gò Vấp, TP.Hồ Chí Minh.
Bệnh nhân có tiền sử xương bất toàn hay thường gọi là “xương thủy tinh”.Mặc dù 21 tuổi nhưng bệnh nhân chỉ cao 130cm. Bố mẹ phát hiện bệnh ngay khi sinh con mình ra đời, lúc đó bệnh nhi bị gãy xương. Trong suốt chặng đường phát triển củaTh. đã trải qua mấy chục lần phẫu thuật đến nỗi mẹ bệnh nhân không còn nhớ chính xác số lần đưa con mình vào phòng mổ.
Đặc biệt, BSCKII Phan Văn Tiếp đã được bệnh nhân gọi bằng “Ông Ngoại” cho đến bây giờ, bởi bác sĩ đã đồng hành trong suốt 21 năm sinh ra và lớn lên của Th. Mẹ Th. đã nói với tôi trong nét thoáng buồn nhưng vẫn động viên em cho những ngày sắp tới “em học rất giỏi, đậu vào 3 trường đại học, nhưng vì sức khỏe của Th. mà gia đình phải khép lại con đường học tập của Th., gia đình chỉ mỗi mình cháu nên dành hết tất cả yêu thương cho Th. mà thôi!”
Lần này mẹ Th. phải theo BS Tiếp ra Bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa vì trong TP.Hồ Chí Minh không có đinh nội tủy khớp với kích thước ống tủy xương đùi của bệnh nhân! Sau mổ bệnh nhân đang được hồi sức, theo dõi chăm sóc đặc biệt vì bệnh nhân được thực hiện 2 đại phẫu trong một lần mổ! Lại một loại bệnh lý bẩm sinh do di truyền!
BSCKII Phạm Đình Thành – Phó khoa Ngoại Chấn thương chỉnh hình & bỏng Bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa: “Bệnh tạo xương bất toàn (bệnh xương thuỷ tinh) hay Osteogenesis imperfacta (OI) là bệnh lý di truyền hiếm gặp với tần suất 1/20.000, với tần suất nam nữ là như nhau. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen type I nên số lượng hoặc chất lượng xương rất dễ biến dạng và gãy kể cả khi không có nguyên nhân chấn thương hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai…Siêu âm trong thai kỳ (có thể phát hiện bệnh từ lúc thai 15 tuần).
Triệu chứng bệnh xương thuỷ tinh thường thấy:
– Gãy xương tự phát, biến dạng xương.
– Lùn.
t thường của răng.
– Giảm thính lực.
– Củng mạc mắt có màu xanh….
Điều trị bệnh xương thuỷ tinh:
Cho đến nay, bệnh xương thuỷ tinh vẫn được xem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi được. Vì vậy, vấn đề đặt ra là giảm thiểu tai biến gãy xương. Điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng của bệnh, lứa tuổi. Để giảm thiểu tối đa vấn đề gãy xương, giúp trẻ có thể hoà nhập với cuộc sống, một phác đồ hướng dẫn cụ thể về các tư thế an toàn trong sinh hoạt hàng ngày, hướng dẫn bố mẹ trẻ cách phát hiện xương gãy, để có thể điều trị sớm nhất, tránh biến chứng biến dạng nặng các chi. Phẫu thuật trong bệnh lý này càng ngày phát triển với nhiều nghiên cứu, đây là một hướng mới có nhiều hứa hẹn giúp trẻ có thể hoà nhập trong các sinh hoạt hàng ngày”.
P. CĐT
