Một ngày cuối tháng 7/2024, các bác sĩ Khoa Huyết học – Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa khám và tư vấn cho một cặp vợ chồng trẻ khoảng 34 tuổi. Cặp vợ chồng đã có một bé gái 33 tháng tuổi được chẩn đoán thiếu máu nặng/Beta Thalassemia. Kết quả xét nghiệm của người vợ và người chồng đều mang gen đột biến bệnh beta Thalassemia thể dị hợp tử. Họ mong muốn tư vấn bác sĩ huyết học để chuẩn bị cho kế hoạch sinh con thứ hai.
Thalassemia hay còn gọi là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền. Bệnh này di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh là như nhau. Biểu hiện của bệnh chủ yếu là thiếu máu, vàng da, gan lách lớn… Các bệnh nhân thể nặng phụ thuộc hoàn toàn vào việc truyền máu và không có khả năng làm những công việc nặng nhọc. Đây là gánh nặng không chỉ của bệnh nhân và gia đình mà cả toàn xã hội.
Theo nghiên cứu của Liên đoàn Thalassemia thế giới năm 2013, có 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia trên toàn thế giới. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng của căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Theo thống kê của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương: tất cả 63 tỉnh thành và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh Thalassemia trên cả nước.
Đây là bệnh lý biết rõ nguyên nhân nên có thể dự phòng được. Đối với trường hợp gia đình đã có con bệnh Thalassemia nên được bác sĩ chuyên khoa huyết học khám và tư vấn, xét nghiệm để phát hiện gen mang bệnh và có hướng dẫn cho lần mang thai tiếp theo. Đối với các bạn trẻ trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động khám chuyên khoa huyết học để được tư vấn về các nguy cơ nếu có và các xét nghiệm bất thường.
Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa là đơn vị y tế có bác sĩ chuyên khoa Huyết học – Truyền máu có chuyên môn sâu và kinh nghiệm dày dặn, các bác sĩ có thể phát hiện sớm các trường hợp Thalassemia, qua đó sẵn sàng tư vấn di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
